Wat is het Marfan-syndroom en hoe ermee te leven?
Gemengde Berichten / / August 16, 2021
Een genetische mutatie kan het hart, de gewrichten en de ogen beschadigen.
Wat is het Marfan-syndroom?
Marfan syndroomMarfan syndroom / Mayo Clinic Is een erfelijke ziekte waarbij de structuur van het bindweefsel verandert, waardoor hart en bloedvaten, ogen en bewegingsapparaat beschadigd raken.
De ziekte is zeldzaamMarfan-syndroom (MFS) / Medscape , komt voor bij twee of drie mensen op de 10 duizend. Ze is geërfdMarfan syndroom / U. S. Nationale Bibliotheek voor Geneeskunde volgens het autosomaal dominante principe. Dit betekent dat als ten minste één van de ouders: defect gen, dan wordt het kind met 50% kans ziek. Maar bij ongeveer 25% van de mensen met het Marfan-syndroom treedt de mutatie spontaan op en wordt niet geërfd.
Dankzij medische hulp is de duurMarfan-syndroom (MFS) / Medscape het leven van mensen met het Marfan syndroom nam toe en werd bijna hetzelfde als dat van gezonde mensen. Maar als de genetische pathologie niet op tijd wordt gediagnosticeerd, kan een persoon plotseling overlijden als gevolg van cardiovasculaire complicaties.
Hoe herken je het Marfan syndroom?
Mensen met deze aandoening vallen extern op.Marfan syndroom / Mayo Clinic. Meestal zijn ze lang en slank van vorm, onevenredig lange armen, benen en vingers, langwerpig gezicht en zeer overvolle tanden die elkaar kunnen overlappen. Vaak steekt het borstbeen te veel uit of wordt juist naar binnen gedrukt en is de wervelkolom sterk gekromd.
Daarnaast zijn er nog andere symptomen.Marfan-syndroom / Nationaal Instituut voor artritis en musculoskeletale en huidziekten:
- Hoofdpijn.
- Platte voeten.
- Overtreding van het ritme van het hart. Het kan vaker of minder vaak slaan dan normaal, en soms mist het slagen.
- Hoge smaak.
- Losse, zeer beweeglijke gewrichten.
- Lage rugpijn, gevoelloosheid in de benen.
- Kortademigheid als gevolg van veranderingen in de longen en het hart.
- Striae op de huid.
- Slecht zicht.
Waarom is het Marfan-syndroom gevaarlijk?
Zoals we hierboven al zeiden, veroorzaakt deze ziekte een schending van de structuur van het bindweefsel, dat zich in veel organen bevindt. Hierdoor ontstaan bij het Marfan syndroom vaak levensbedreigende complicaties.Marfan syndroom / Mayo Clinic.
Cardiovasculaire problemen
De wanden van de aorta en hartkleppen raken los, waardoor ze gemakkelijk vervormen. Hierdoor kan het volgende ontstaan:
- Aorta-aneurysma. Dit is de naam voor het uitpuilen van de wand van het grootste vat. Bij het Marfan-syndroom gebeurt dit meestal in de buurt van het hart. In sommige gevallen barst het aneurysma en sterft de persoon aan ernstige inwendige bloedingen.
- Dissectie van de aortawand. Als er een kleine scheur in de binnenste laag van het weefsel van het vat verschijnt, kan er gemakkelijk bloed in sijpelen. Dit gaat gepaard met hevige pijn op de borst. Als het beschadigde deel van de aorta kapot gaat en barst, sterft ook de persoon.
- Valvulaire misvormingen. Ze zijn gemaakt van bindweefsel en bij het Marfan-syndroom kunnen ze uitrekken en niet volledig instorten. Daarom pompt het hart het bloed niet normaal rond, de belasting ervan neemt toe. Dit leidt tot de ontwikkeling van hartfalen.
Bij zwangere vrouwen is de belasting van het cardiovasculaire systeem groter. Daarom is er bij het Marfan-syndroom een grote kans op een gevaarlijke gelaagdheid en breuk van het vat, zelfs als alles normaal was vóór de conceptie.
Zichtproblemen
Het kan zijnMarfan syndroom / Mayo Clinic:
- Bijziendheid, of bijziendheid, ernstig. Dit is de meest voorkomendeH. Dietz. Marfan syndroom / GeneReviews probleem met het Marfan syndroom.
- Lens dislocatie. Dit gebeurt als de ligamenten die de ooglens vasthouden, verzwakt zijn. Dit komt voor bij meer dan de helft van de mensen met het Marfan syndroom.
- Retinale pathologie. Het kan scheuren of loslaten als gevolg van veranderingen in de structuur van het bindweefsel van het oog.
- glaucoom of glaucoom staar. Meestal ontwikkelen deze ziekten zich op oudere leeftijd en bij mensen met het Marfan-syndroom kunnen ze zich al in hun jeugd manifesteren.
Musculoskeletale problemen
Schending van de structuur van het bindweefsel leidt tot een verandering in de structuur van het skelet. Daarom ontwikkelt 50-70% van de mensen scoliose al in de kindertijd.Marfan-syndroom (MFS) Behandeling en beheer / Medscape , die de normale ontwikkeling van de ribben verstoort. Als gevolg hiervan kan het borstbeen in de borst worden gedrukt of te veel uitsteken. Al deze veranderingen in de wervelkolom leiden tot: rugpijn. Ook vaak vervormdMarfan Syndroom (MFS) Klinische presentatie / Medscape voetboog en platvoeten ontwikkelen zich.
Wat te doen als er tekenen zijn van het Marfan-syndroom?
Meestal verschijnen de eerste symptomen van pathologie in de kindertijd. Neem daarom contact op met uw kinderarts. Speciaal laboratoriumMarfan Syndroom (MFS) Workup / Medscape er is geen test die het Marfan-syndroom detecteert. Maar soms wordt moleculair genetisch testen voorgeschreven als meerdere familieleden tekenen van de ziekte hebben. In andere gevallen worden diagnostische methoden gebruikt die het mogelijk maken om de pathologie van een specifiek orgaan of systeem te bepalen. Het kan zijnMarfan Syndroom (MFS) Workup / Medscape:
- ECG.
- Echografie van het hart, oogbol.
- MRI van het bewegingsapparaat, hart.
- Radiografie van afzonderlijke delen van het skelet.
- Onderzoek van de fundus.
- KeratometrieMarfan Syndroom (MFS) Workup / Medscape - onderzoek van de mate van kromming van het hoornvlies.
Welke behandeling wordt voorgeschreven voor het Marfan-syndroom?
De ziekte is niet te genezen. Maar er zijn manieren om de kwaliteit van leven te verbeteren en het risico op complicaties te verminderen.
Vermijd zware lichamelijke activiteit
Ze zijn in staatMarfan syndroom / Mayo Clinic verhogen de bloeddruk, wat betekent dat ze de kans op scheuren van de aorta vergroten. Maar artsen mogen minder intensieve sporten beoefenen, zoals wandelen, tennis, golf en bowlen.
Medicijnen nemen
Welke medicijnen de arts voorschrijft, hangt af van de toestand van het hart en de bloedvaten, evenals van andere symptomen. Als een persoon bijvoorbeeld een hoge bloeddruk heeft, selecteren ze:Marfan-syndroom (MFS) Behandeling en beheer / Medscape medicijnen voor hypertensieom dissectie en ruptuur van de aorta te voorkomen.
Visie herstellen
Veel mensen met het Marfan syndroom worden voorgeschrevenMarfan syndroom / Mayo Clinic bril of contactlenzen. Als er een netvliesloslating is, wordt een operatie uitgevoerd. En wanneer de lens troebel wordt, wordt deze vervangen door een kunstmatige.
Ondersteun de wervelkolom
Als een persoon met het Marfan syndroom een kleine scoliose, artsen kunnen ophalenMarfan-syndroom (MFS) Behandeling en beheer / Medscape thoracale-lumbale-sacrale orthese. Dit is een speciaal corrigerend apparaat dat de wervelkolom ondersteunt. Maar het lukt niet altijd.
Voer een operatie uit
Bij ernstige scoliose of kromming van het borstbeen kunnen ze hun toevlucht nemen tot een operatie om de afwijkingen te corrigeren en de borstkas te repareren. De hulp in de vorm van een operatie zal ook afhangen van de complicaties die zich ontwikkelen. Als de hartkleppen van een persoon niet goed werken, worden ze vervangen.Marfan-syndroom (MFS) Behandeling en beheer / Medscape kunstmatig. Bij defecten in de structuur van de aorta wordt deze versterkt met synthetische materialen.
Lees ook💔🩸🔬
- 24 oorzaken van pijn op de borst, waaronder dodelijke
- Glaucoom: hoe te herkennen en hoe te behandelen?
- Hoe bloedvaten te versterken?
- Hartafwijkingen herkennen en behandelen?
- Waar komt tachycardie vandaan en waarom is het gevaarlijk?
Wetenschappers praten over tientallen COVID-19-symptomen die langer dan 6 maanden kunnen aanhouden
Wetenschappers hebben de karakteristieke symptomen van de deltastam van coronavirus genoemd. Ze zijn anders dan de gebruikelijke COVID-19