Spinale musculaire atrofie: hoe te leven als spieren falen?
Gemengde Berichten / / September 08, 2021
Een meisje met spinale musculaire atrofie gaat over de houding van anderen, zelfrealisatie en constante strijd.
Een rolstoel lijkt voor de gemiddelde persoon een enorm obstakel voor een vol, gelukkig leven. Maar dit zal niet noodzakelijk waar zijn.
We spraken met de heldin, wiens verhaal bewijst dat alles afhangt van haar eigen humeur en de steun van haar dierbaren.
Anastasia Podsevalova heeft spinale musculaire atrofie, een ongeneeslijke genetische ziekte waarbij de overdracht van signalen van zenuwen naar skeletspieren wordt belemmerd. Als gevolg hiervan verliest een persoon geleidelijk het vermogen om te lopen, zijn eigen lichaam te beheersen, zelfstandig te zitten, te eten, te slikken en te ademen.
Nu is Anastasia 32 jaar oud. Ze heeft een man, vrienden, een baan waar ze van houdt en een enorme liefde voor het leven.
We leerden hoe ze zich voelde, geleidelijk aan het vermogen om te bewegen verloren, hoe haar leven veranderde en wat helpt om niet te wanhopen.
Anastasia Podsevalova
Meisje met spinale musculaire atrofie
"Mijn ziekte als fabrieksinstelling"
Ik ben geboren met spinale musculaire atrofie, dus ik had geen moment dat mijn leven zou verdelen in voor en na.
SMA is als een spin die het slachtoffer elke dag meer en meer omhult met een web van onbeweeglijkheid. Het overkwam mij niet meteen, het bleef niet in mijn geheugen gegrift en deed niet zo'n pijn als bij mensen die bijvoorbeeld na een ongeval in een rolstoel belanden.
SMA nadert geleidelijk en bijna onmerkbaar. Op 7-jarige leeftijd liep ik nog wel, maar niet meer de trap op. Om 11 uur liep ik niet, maar ik zat nog steeds rechtop. Op 16-jarige leeftijd manifesteerde scoliose zich, maar zelf lag ik in bed om te rollen. Op 20-jarige leeftijd kon ik mijn been niet buigen, maar terwijl ik een mok vasthield. Op 30-jarige leeftijd drink ik door een rietje, maar ik adem nog steeds zonder een niet-invasief kunstmatig beademingsapparaat.
Mijn ziekte is als een fabrieksinstelling: ik wist aanvankelijk dat mijn spieren verzwakten en op een dag zou ik stoppen met lopen. Daarom streefde ze van kinds af aan naar onafhankelijkheid, studeerde veel en probeerde zo volledig mogelijk te leven in de gegeven omstandigheden.
Foto: persoonlijk archief van Anastasia Podsevalova
Spinale musculaire atrofie: hoe te leven als spieren falen?
Foto: persoonlijk archief van Anastasia Podsevalova
Spinale musculaire atrofie: hoe ziekte beweging wegneemt
De familie hield de diagnose niet voor mij verborgen, maar ze konden niet helemaal uitleggen wat er met mij zou gebeuren. Niemand vertelde me bijvoorbeeld dat er scoliose zou ontstaan, waardoor het moeilijk zou zijn om te ademen, hoewel dit een typische complicatie is.
Het lijkt mij dat de ouders zelf niet genoeg informatie hadden. Pas de laatste jaren beginnen ze luid en wetenschappelijk over SMA te spreken. In de jaren negentig, toen ik een kind was, wist niet elke neuroloog dat er zo'n ziekte bestond. En degenen die het wisten, vertelden de ouders dat er geen medicijn was en niet zou verschijnen, het kind zou een diep gehandicapt persoon zijn.
Gelukkig behandelden mama en papa en geen van de andere familieleden me zo.We leefden gewoon en losten problemen op zoals ze kwamen. Als we de kracht niet hebben om naar school te gaan, dragen we die. Als je de trap niet op kunt, komen we met een hellingbaan.
Nu begrijp ik dat het voor mama en papa moeilijk was, niet alleen in het dagelijks leven, maar ook psychisch. Je zult niet willen dat iemand ziet hoe je ogenschijnlijk gezonde kind het vermogen tot elementaire bewegingen verliest: gisteren sprong ze, en vandaag viel ze en kan ze niet alleen opstaan. Natuurlijk waren ze bang voor me en maakten ze zich zorgen over mijn toekomst, maar ze hadden de wijsheid om me niet met overbescherming te wurgen.
"Elke veertigste inwoner van de planeet is een gezonde drager van SMA"
Spinale musculaire atrofie wordt veroorzaakt door schade aan het SMN1-gen. Als gevolg hiervan produceert de persoon niet het eiwit dat de motorneuronen voedt.
Motorneuronen vormen een belangrijk onderdeel van het menselijk ruggenmerg. Van hen, langs lange zenuwen, gaan signalen naar skeletspieren. Als het motorneuron niet genoeg eiwit krijgt, wordt het snel "moe". Hij moet werken voor zichzelf en voor die vent. Door "vermoeidheid" sterven sommige motorneuronen helemaal af, en de rest verhoogt de belasting, en ze kunnen geen signalen meer naar de skeletspieren sturen.
Spieren blijven zonder werk, omdat niemand ze iets vraagt, ze worden kleiner en sterven ook geleidelijk af.
Het goede nieuws is dat mensen ook het SMN2-gen hebben, dat SMN1 dupliceert. Het produceert niet-functioneel eiwit en kleine hoeveelheden normaal eiwit dat motorneuronen mogelijk maakt een persoon om te overleven met een hongerrantsoen, en een persoon met SMA om een deel van hun motoriek, slikken en ademhaling te behouden functies.
Elke 40e inwoner van de planeet is een gezonde drager van SMA. Zulke mensen hebbenWaarom hebben mensen SMA / "SMA Families" Foundation één compleet gen en één gemuteerd gen. De aanwezigheid van één compleet gen is voldoende voor de aanmaak van de benodigde hoeveelheid normaal eiwit en het goed functioneren van motorneuronen. Dus een drager van een gen verschilt van een gewoon persoon alleen met het risico op een baby met SMA.
Om een kind met deze ziekte in een gezin te laten geboren worden, moeten beide ouders zulke dragers zijn. Maar zelfs dan wordt 25% van de kinderen gezond geboren, 50% blijft gewoon drager na een mutatie gen alleen van moeder of vader, en slechts 25% wordt geboren met SMA, waarbij het "gebroken" gen van beide wordt geërfd ouders.
Een op de 11.000 baby's ter wereld wordt geborenDiagnose en behandeling van spinale musculaire atrofie: Deel 1: Aanbevelingen voor diagnose, revalidatie, orthopedische en voedingszorg / Neuromusculaire aandoeningen met SMA.Er zijn geen officiële statistieken, maar volgens het liefdadigheidsfonds "Family of SMA" komen er jaarlijks 200 tot 300 dergelijke gevallen voor in Rusland. Nu zijn er zo'n 7000 SMA's in ons land.
Spinale musculaire atrofie is geïsoleerdDiagnose en behandeling van spinale musculaire atrofie: Deel 1: Aanbevelingen voor diagnose, revalidatie, orthopedische en voedingszorg / Neuromusculaire aandoeningen vier soorten die op verschillende leeftijden voorkomen.
SMA I (ziekte van Werdnig-Hoffman) manifesteert zich wanneer een kind tussen 0 en 6 maanden oud is. Zulke kinderen kunnen niet alleen zitten. In het natuurlijke verloop van de ziekte sterft 92% van hen voor de leeftijd van twee jaar.
SMA II (ziekte van Dubovitsa) wordt gediagnosticeerd vanaf 6 tot 18 maanden. Zulke kinderen kunnen nooit alleen staan, maar ze kunnen wel zitten. Hun levensverwachting is meer dan twee jaar.
SMA III (ziekte van Kugelberg-Welander) is mijn geval. SMA wordt gedetecteerd op de leeftijd van 18 maanden. Dergelijke patiënten ontwikkelen zich en lopen normaal, maar op een gegeven moment begint de ziekte te vorderen. Ze stoppen met zelfstandig bewegen en gaan zitten. Na verloop van tijd verliezen de gewrichten hun mobiliteit, verschijnt scoliose en is het risico op complicaties na een luchtweginfectie erg hoog.
SMA IV wordt voornamelijk gezien tijdens de adolescentie en volwassenheid. Zulke mensen mogen het vermogen om zich voor een lange tijd zelfstandig te bewegen niet verliezen.
Met alle soorten spinale musculaire atrofie hebben patiënten intelligentie, leren ze en socialiseren ze goed.
"Als een meisje uit het dorp, ook in een rolstoel, zal ze naar de stad reizen om te studeren."
Op 1 september 1996 ging ik naar school. Toegegeven, ze ging - het wordt luid gezegd. Daarna liep ik met grote moeite: mijn ouders gingen met me mee naar de les, zetten me aan mijn bureau en namen me mee na school. Maar zelfs zonder met de jongens mee te rennen in de pauze, was ik blij, want ik hield echt van studeren.
Zodat je begrijpt hoe sterk mijn dorst naar kennis is: voor de 1e klas kochten mijn ouders een schooltas voor me, en die droeg ik de hele zomer door het huis, in de veronderstelling dat ik naar school ging.
Ondanks het feit dat de ziekte geleidelijk aan steeds meer nieuwe bewegingen wegnam, had ik een gelukkige jeugd en geweldige vrienden.
Ook al viel ik elke minuut, ze sleurden me mee de hutten in, speelden allerlei tuinspelletjes met me, rolden me op de fiets - kortom, ze deden alsof ik een gewoon kind was. En dat is het beste wat ze voor me konden doen.
In de 5e klas begonnen de lessen niet in één kantoor, maar in verschillende, en ik werd overgeplaatst naar huisonderwijs. Het was ongeveer toen dat ik eindelijk in de kinderwagen stapte. De adolescentie was een zeer deprimerende periode voor mij: ik ging een beetje uit en bracht het grootste deel van mijn tijd door met het lezen van boeken en studieboeken.
Toen ik van school kwam, vroegen mijn ouders of ik verder wilde studeren. Denk niet dat ze niet in mij geloofden, integendeel, ze vonden me superintelligent. Ze hadden echter geen idee hoe een meisje uit het dorp, ook in een rolstoel, naar de stad zou reizen om te studeren.
En ik twijfelde er geen moment aan dat dit allemaal georganiseerd kon worden. Ik schreef destijds een advertentie over het zoeken naar een assistent op een populair internetforum en vond vrij snel degene die ik zocht.
Ik ging naar de rechtenfaculteit van de Ulyanovsk State University. Ik zou niet als advocaat gaan werken, maar in die tijd was de keuze aan correspondentiefaculteiten klein, en ik ging naar de plek waar ik examens moest afleggen in mijn kernvakken - geschiedenis en sociale studies.
Zes studentenjaren gingen als één semester voorbij. Ik had weer geluk met mijn vrienden: de meisjes van mijn groep hebben me overal bij geholpen, en het belangrijkste is dat ze geen enkel krediet hebben gevierd zonder mij.
Ik ben cum laude afgestudeerd aan de universiteit.
Foto: persoonlijk archief van Anastasia Podsevalova
Foto: persoonlijk archief van Anastasia Podsevalova
"Fysieke beperkingen hebben ons er altijd toe aangezet om harder en beter te werken."
Het was buitengewoon belangrijk voor mij om een volwaardig lid van de samenleving te worden, niet om mijn familie of de staat tot last te zijn. Daarom ben ik op school gaan werken. Eerst schreef ik scripties en essays voor studenten, daarna liet ik me meeslepen door copywriting en schreef artikelen over beurzen, en tegelijkertijd begon ik podcasts op te nemen met vrienden.
Dus ontmoette ik de uitgever van Lifehacker Lesha Ponomar, die me uitnodigde om lid te worden van de redactieraad. Toch niet - hij geloofde in mij als auteur en wees de weg voor ontwikkeling. Werken bij Lifehacker is een toffe ervaring, een echte professionele ontwikkeling. Ik zal zowel Alexey als het hele Lifehacker-team altijd dankbaar zijn.
Een nieuwe ronde van mijn carrière begon toen ik in de grootste en, naar mijn mening, de coolste online school kwam - Foxford. Ik kwam daar voor een bijbaan als studentmentor. Eerlijk gezegd had ik nooit gedacht dat het werken met kinderen zo spannend voor me zou zijn.
Tieners leerden me twee essentiële dingen: je niet te schamen voor je emoties en open te staan voor nieuwe dingen.
Na een aantal jaren parallel bij Lifehacker en bij Foxford te hebben gewerkt, ben ik in 2018 toch volledig overgestapt naar Foxford als contentmarketeer. Nu schrijf ik teksten voor promotionele communicatie en probeer me te ontwikkelen als UX-schrijver. Ik geniet echt van mijn werk, projecten, team.
SMA belemmerde mijn professionele ontwikkeling niet, integendeel, fysieke beperkingen hebben me er altijd toe aangezet om harder en beter te werken. Ik begrijp heel goed dat een groot deel van de arbeidsmarkt in verband met fysieke kracht voor mij gesloten is. En ik wil helemaal niet van één pensioen leven. Bovendien heb ik een gezin.
"Mensen staarden me openlijk aan en wezen met de vinger."
Als kind woonde ik in een klein dorp waar iedereen elkaar kent. Ouders moesten meer dan eens luisteren naar ongevraagd advies en zelfs verwijten. Mijn moeder kreeg ooit te horen dat het kind ziek was omdat ze laat beviel - op 31-jarige leeftijd. En natuurlijk streefde elke tweede persoon ernaar om het adres te geven van een genezer die "zeker zal helpen".
En ik herinner me nog goed mijn eerste verschijning op straat in een rolstoel: mensen konden hun emoties niet bedwingen, ze staarden me openlijk aan en wezen met hun vingers.
Heeft het me pijn gedaan? Nee, ik was nogal boos en nogal onbeschaamd van streek de meest arrogante: "Draai je af, je zult je hoofd draaien."
Maar tegen de tijd dat ik vertrok, was in mijn dorp niemand verrast door gehandicapten. Ze beschouwen me daar waarschijnlijk als een sluipmoordenaar, want ik heb al vaak klachten geschreven over winkels en verschillende instellingen voor het ontbreken van opritten en onneembare stoepranden. Maar nu heeft niet elke stad zo'n barrièrevrije omgeving als in mijn geboortedorp. Trots op.
Ik reis veel en naar mijn mening verandert de situatie met de bereikbaarheid van steden ten goede. Zelfs het feit dat mobiliteitshulpdiensten op alle treinstations en op alle luchthavens zijn verschenen, spreekt boekdelen. Trouwens, ze helpen niet alleen gehandicapten, maar ook oudere, zwangere vrouwen.
Moskou is qua toegankelijkheid voor een persoon in een rolstoel bijna een paradijs. In de provincies is het erger, maar zelfs in Ulyanovsk zijn er lagevloerbussen en trams verschenen, worden stoepranden langzaam verwijderd bij kruispunten en worden normale opritten gemaakt.
Natuurlijk moet er nog veel gebeuren. Om bijvoorbeeld de Rus te verslaan "en dat zal het ook zijn", wanneer ze een helling bij de ingang plaatsen, maar houd er geen rekening mee dat er trappen in de kamer zijn die een persoon in een rolstoel niet kan overwinnen.
'We moeten medicijnen zoeken via de rechtbanken'
Er is geen speciale steun van de staat voor patiënten met SMA. U ontvangt alleen een pensioen en aanverwante uitkeringen, eerst als gehandicapt kind en vervolgens als volwassene met groep 1 - 13.912,10 roebel.
De voorziening van technische middelen laat veel te wensen over. Persoonlijk heb ik nog nooit een rolstoel gekregen die aan mijn fysiologische parameters zou voldoen. Ik koop altijd op eigen kosten en krijg alleen een ellendige vergoeding.
Er zijn medicijnen voor SMA. Ze werden voor het eerst gebruikt in 2016 in Europa en de Verenigde Staten. Dit is natuurlijk geen wonderpil, waardoor je de volgende ochtend gezond wakker wordt. Maar dit zijn de eerste medicijnen die het vereiste eiwit produceren, de progressie van de ziekte stoppen en zelfs een deel van de verloren bewegingen teruggeven.
Vanaf mei 2021 werden in Rusland twee geneesmiddelen voor de behandeling van spinale musculaire atrofie goedgekeurd: Nusinersen (Spinraza) en Risdiplam (Evrisdi). Er is ook "Onsemnogen abeparvovek" ("Zolgensma"), het is goedgekeurd in de VS, de Europese Unie en ingediend voor registratie in Rusland.
De kosten van "Spinraza" bedragen ongeveer 5 miljoen roebel per pakket. U heeft vanaf 8 injecties per jaar nodig. En behandeling met Risdiplam kost ongeveer 25 miljoen roebel per jaar.
U moet deze medicijnen uw hele leven gebruiken. Als je stopt, verzwakken je spieren weer.
De strijd om deze medicijnen is een ander verhaal. De staat koopt ze niet, ze helpen alleen kinderen via het presidentiële fonds "Krug of Kindness". Volwassen SMA's, waaronder ikzelf, moeten medicijnen zoeken via de rechtbank. Het is goed dat charitatieve stichtingen en enthousiaste advocaten ons zijn gaan steunen.
Nu is het volgende moment waarop ik het moeilijk heb. Omdat je formele antwoorden van de staat moet krijgen in de strijd om Risdiplan, en scoliose de spontane ademhaling begon te bedreigen, en er geld nodig is voor de operatie.
Tijdens zulke perioden van het leven huil en vloek je van tijd tot tijd. Maar alles gaat voorbij, en dit ook. Vaak was het pijnlijk, ondraaglijk beledigend, eng. Maar ik ben nooit op het punt van wanhoop gekomen.
Ik vind dat je geen overhaaste beslissingen moet nemen. Hoe moeilijk het vandaag ook is, morgen word je wakker met een andere stemming en zie je misschien een oplossing voor het probleem.
32 jaar lang heb ik nooit zelfmoordgedachten gehad. Immers, eventuele "fabrieksinstellingen" kunnen worden geüpgraded zodat het comfortabel is.
“Je moet hier en nu leven, zonder jezelf barrières op te werpen”
Ik werk op afstand, dus de meeste van mijn collega's wisten niet van mijn handicap tot het begin van de inzameling voor de operatie.
Natuurlijk waren de meisjes van mijn afdeling, mijn leiders en de mensen die we ontmoetten op bedrijfsfeesten op de hoogte. Maar Foxford is een groot bedrijf, ik communiceer met veel mensen via internet, en het zou vreemd zijn om plotseling midden in het oplossen van werkproblemen te komen. Dit is gewoon niet nodig.
Toen het hele Foxford-team hoorde dat ik SMA had en dat ik een operatie moest ondergaan om mijn scoliose te corrigeren, ging iedereen snel aan de slag en organiseerde een inzamelingsactie. Velen hebben over mij geschreven op hun pagina's in sociale netwerken. En het management van het bedrijf heeft beloofd het bedrag dat de jongens zullen verzamelen te verdubbelen.
Natuurlijk barstte ik in tranen uit toen ik het hoorde. Het besef dat je niet alleen met toffe specialisten werkt, maar ook met hele goede mensen is onbetaalbaar.
Ik ben alle jongens die me nu steunen enorm dankbaar. Mijn familie en vrienden zijn voor mij de belangrijkste inspiratiebron. Ik heb het gevoel dat ik ze echt nodig heb en probeer ze niet in de steek te laten.
Ik wil zoveel mogelijk reizen en werken - ik krijg er energie van. Ik wil interessante boeken blijven lezen, heerlijk eten, goede mensen ontmoeten, mijn hond achter het oor aaien. Het leven is zo cool! Nou, laat me uit een rietje drinken, maar mijn favoriete cappuccino.
En mijn man en ik dromen van een kind.
Zolang we verlegen, bang, twijfelachtig zijn, gaat het leven voorbij. En we hebben er maar één - we moeten hier en nu leven, zonder onszelf belemmeringen op te werpen.
Je kunt Nastya steunen in de strijd voor haar eigen gezondheid in groep in "VKontakte".
Lees ook🧐
- 10 mensen zoeken geen excuus
- Wat kun je over jezelf leren van een DNA-test
- "Geen geld ter wereld zal mijn zoon redden": waar te zoeken naar kracht als alles slecht is?
Een nieuwe manier om online een auto te kopen - met een gratis conditierapport en een transparante geschiedenis