Welke genetische tests zullen uitwijzen en wat zal stil blijven
Gemengde Berichten / / July 01, 2023
Analyses zullen laten zien welke ziekten u bedreigen. Maar ze zullen je niet vertellen welke nationaliteit je hebt.
Mensen ver van de geneeskunde weten weinig over genetica. Maar bijna iedereen heeft wel eens gehoord dat alle informatie over het menselijk lichaam is vastgelegd in DNA. Dit betekent dat het belangrijkste voor artsen is om de genetische code correct te ontcijferen en dat ze geen problemen zullen hebben met de behandeling.
Een persoon wordt ziek - genetische tests helpen bij het kiezen van het meest effectieve medicijn. En tegelijkertijd laten ze zien welke gerechten het nuttigst zijn voor de patiënt, zodat hij herstelt, sterk en energiek is.
Wat is hiervan waar en wat is fictie, vertelde geneticus Irina Zhegulina op het forum "Wetenschappers tegen mythen". Opname van haar toespraak Geplaatst op het kanaal van de organisator ANTROPOGENESE.RU, en Lifehacker maakte een samenvatting.
Irina Zhegulina
Vooraanstaand geneticus van een biomedische holding, auteur van een populair-wetenschappelijke blog.
Genetische tests helpen niet altijd bij het bepalen van de afkomst
Veel mensen doen tests om erachter te komen wie ze precies zijn op basis van nationaliteit. En tevergeefs.
Genetici weten het: met analyses kun je de haplogroepen bepalen die een persoon heeft gekregen van ouders. Deze informatie kan vertellen over de oorsprong ervan. Ieder van ons heeft twee hoofdhaplogroepen:
- Mitochondriaal, dat wordt overgedragen via de moederlijn. Het wordt noodzakelijkerwijs gedetecteerd bij zowel mannen als vrouwen, aangezien de genen van de moeder naar alle kinderen gaan. Maar mannen kunnen het niet doorgeven – dat is de functie van een vrouw.
- Y-haplogroep - alleen verzonden via de mannelijke lijn. Dat wil zeggen, van de grootvader naar de vader, van hem naar de zoon, en dan, samen met het Y-chromosoom, zal deze genetische informatie worden doorgegeven aan de kleinzoon. Vrouwen hebben het niet.
Er zijn gebieden waarin dezelfde Y-haplogroep heerst. Daarom kan worden geconcludeerd dat voorouders een persoon met dit formulier woonde in een bepaald geografisch gebied. Zo wonen er een groot aantal mensen met haplogroep R1b in Frankrijk, Spanje en Groot-Brittannië.
En mannen met haplogroep I1 zijn vaak te vinden in de zuidelijke helft van Noorwegen en Zweden. Dus als een persoon deze haplogroepen heeft, kunnen zijn mannelijke voorouders daar vandaan komen. Maar het is onmogelijk om het land precies te noemen.
De mitochondriale haplogroep helpt om erachter te komen hoe de menselijke voorouders zich via de moederlijn op de planeet vestigden. Meestal verwijst het niet naar één regio, maar naar meerdere. Bovendien kunnen ze zich in verschillende delen van de wereld bevinden. Vergelijkbare haplogroepen kunnen bijvoorbeeld worden geregistreerd in Noord-Afrika, het Verre Oosten en Noord- en Zuid-Amerika.
Geen enkele studie zal precies kunnen zeggen hoeveel procent een persoon heeft. bloed een of andere etniciteit. Testresultaten worden alleen vergeleken met gemiddelde gegevens - bovendien met die in de database van een bepaald bedrijf. Ze zullen laten zien hoe vergelijkbaar een persoon is met de gemiddelde Est, Rus of Zweed, meer niet.
Er wordt niet gezegd dat je bijvoorbeeld 44% Tataars bloed hebt. Nee, dit is de mate van overeenkomst van uw genetisch profiel met de database van het bedrijf. Genetische tests helpen bij het bepalen van enkele indicatoren van afkomst, maar ze zullen u nooit vertellen wat uw nationaliteit is. U beslist zelf.
Irina Zhegulina
Genetische tests helpen om meer te weten te komen over erfelijke ziekten die een persoon bedreigen
Ja dat is zo. Met een kleine correctie: geen enkel onderzoek kan een 100% resultaat garanderen, omdat elke diagnostische methode zijn eigen beperkingen heeft. Er zijn mutaties die zelfs de duurste en meest hoogwaardige analyse niet kunnen detecteren.
Er zijn nog een paar beperkingen aan genetische tests. Daar zijn ze:
- Geen enkele genetische analyse kan nieuwe mutaties voorspellen. Dat wil zeggen, vader en moeder zijn volkomen gezond en niemand verwacht problemen. En een kind kan een de novo mutatie hebben - de eerste in de familie. Dergelijke veranderingen in DNA niet ongebruikelijk, ieder van ons kan ze hebben. Maar we kennen ze niet eens, omdat de meeste van deze mutaties niet tot ernstige ziekten leiden. Maar er zijn zeldzame gevallen waarin verandering nog steeds gevaarlijk is.
- Het komt voor dat er mutaties in het lichaam zijn, maar deze verschijnen niet in alle cellen. Er is bijvoorbeeld zo'n genetische ziekte wanneer vlekken in de kleur van koffie met melk op de huid van een persoon verschijnen. Als dat zo is, dan is de waarschijnlijkheid van optreden van verschillende tumoren - zowel onschuldig goedaardig als gevaarlijk kwaadaardig. Maar veranderingen in het DNA komen niet in alle cellen van het lichaam voor, maar slechts in enkele. Dat wil zeggen, u kunt speeksel van een persoon afnemen voor analyse - en de test zal niets laten zien. En als je de huidcellen onderzoekt, kun je een mutatie identificeren.
Dergelijke biologische beperkingen beletten ons om het risico van alle erfelijke ziekten in te schatten. Pas op als u het woord "iedereen" hoort.
Irina Zhegulina
Met betrekking tot diagnoses zoals diabetes mellitus of hypertensie, zo simpel is het ook niet. Ja, er zijn enkele genetische indicatoren die artsen in staat stellen te concluderen dat een persoon aanleg heeft voor de ziekte. Maar dit betekent niet dat hij zeker ziek zal worden.
De ontwikkeling van veel chronische aandoeningen hangt niet alleen af van erfelijkheid, maar ook van levensstijl. Daarom zullen genetische tests helpen om een persoon te waarschuwen. Maar ze zullen niet voorspellen of hij gezond zal blijven of gedwongen zal worden tot behandeling.
Tests helpen u niet bij het kiezen van het ideale dieet en dieet
Op basis van de resultaten van de analyses is het onmogelijk om een compleet dieet op te stellen dat nuttig is voor een bepaalde persoon. Het is een mythe.
Maar tests kunnen aantonen hoe het lichaam bepaalde voedingsmiddelen waarneemt. Bijvoorbeeld melksuiker of cafeïne. Je kunt erachter komen of spijsverteringsstoornissen bij het drinken van melk. Bepaal hoe snel het lichaam de portie alcohol die iemand tijdens het avondeten heeft gedronken zal verwerken en verwijderen. Concludeer hoe veilig voedsel met gluten is voor mensen.
Dit is belangrijke kennis: zij zullen u vertellen welke producten moeten worden weggegooid. Maar ze zullen niet helpen om een dieet te bedenken dat het nuttigst zou zijn voor een bepaalde patiënt. Deze vraag wordt niet bepaald door genetica. Het belangrijkste hierbij is motivatie en algemene kennis over goede en slechte eetgewoonten. Welnu, de wens van een persoon om zo lang mogelijk gezond te blijven.
Met behulp van genetische tests kan men inderdaad gemotiveerder zijn om de aanbevelingen van gezond verstand, de WHO of voedingsrichtlijnen op te volgen. U kunt de risico's van bijvoorbeeld arteriële hypertensie of diabetes achterhalen. Het is duidelijk dat we de genetica niet zullen veranderen. Daarom zult u hoogstwaarschijnlijk dergelijke eetgewoonten moeten aanleren die gemakkelijk voor het leven kunnen blijven.
Irina Zhegulina
Genetische tests zullen helpen om de effectiviteit van het medicijn vooraf te evalueren
Artsen weten van tevoren te bepalen of iemand medicijnen moet krijgen uit een vrij grote lijst met medicijnen. Tot nu toe bevat het ongeveer honderd medicijnen.
Als je een groep mensen met dezelfde diagnose neemt en ze één medicijn geeft, zal de meerderheid zeggen dat het medicijn goed werkt. Maar sommige mensen zullen merken dat de remedie slecht of helemaal niet werkt. Welnu, sommigen zullen het gevoel hebben dat het erger is geworden - er zijn bijwerkingen verschenen.
Genetici kunnen bepalen hoe effectief een medicijn voor een bepaalde persoon zal zijn. Gelukkig is dit geen mythe. Er is bijvoorbeeld zo'n groep medicijnen - statines. Ze helpen de niveaus onder controle te houden. cholesterol in bloed. Maar sommige patiënten weigeren ze te nemen - ze zijn bang voor ernstige bijwerkingen.
Wetenschappers hebben kunnen vaststellen dat een zeer kleine verandering in het DNA een grote invloed heeft op de verdraagbaarheid van een van de statines - het medicijn simvastatine. Er is deze verandering - het risico op een destructief effect van een stof op spierweefsel neemt toe. Geen verandering - alles is goed. Dit betekent dat het mogelijk is om de patiënt een genetische test aan te bieden alvorens dergelijke medicijnen voor te schrijven. En om te bepalen of er ongewenste effecten optreden of dat u veilig pillen kunt drinken: er zullen geen bijwerkingen zijn.
Hoe wordt de selectie van medicijnen meestal gedaan? Er zijn klinische richtlijnen: één medicijn werd voorgeschreven - het werkte niet. Voor deze onjuiste reactie werd een ander medicijn geselecteerd, en vervolgens een derde, als de tweede niet paste. Met genetische tests kunt u echter van sommige medicijnen vooraf weten of de standaarddosering effectief zal zijn en of het medicijn vanwege toxiciteit onmiddellijk moet worden vervangen door een ander.
Irina Zhegulina
Genetische screening zal je niet vertellen hoe goed mensen voor elkaar zijn
Er is zo'n mythe: genetische tests zullen helpen bepalen of mensen nog lang en gelukkig samen zullen leven of dat ze elkaar helemaal niet zouden moeten ontmoeten. Deze stelling komt helemaal niet overeen met de werkelijkheid: uit geen enkele test zal blijken of mensen bij elkaar passen.
Maar stelletjes komen binnen huwelijkGenetisch testen is echter nog steeds de moeite waard. En om te kijken of er gevaar is voor erfelijke ziektes bij kinderen.
Toekomstige ouders kunnen perfect gezond zijn, maar tegelijkertijd drager zijn van zeldzame genetische ziekten. Wetenschappers geloven dat elke persoon maximaal drie van deze mutaties heeft. Misschien zullen mensen het nooit weten en zullen de ziekten zich op geen enkele manier manifesteren. Maar er is een mogelijkheid dat de mutaties in beide ouders samenvallen. Dan bestaat het risico op een kind met een pathologie. Volgens statistieken kan een dergelijk gevaar op de loer liggen voor één gezin op 50-100.
Daarom moeten toekomstige ouders vóór de conceptie genetische tests doen. Niet uit elkaar gaan of scheiden als de doktoren gevaar zien. Het doel is anders: het proces van foetale ontwikkeling beheersen en eventuele schendingen niet missen. Misschien zullen artsen je adviseren om tijdens de zwangerschap regelmatig bepaalde testen te doen om pathologie in een vroeg stadium op te sporen. Of misschien raden ze meteen een IVF-procedure aan.
Alle paren die van plan zijn om kinderen te krijgen, wordt aangeraden om genetische screening te ondergaan. Ik maak het mijn missie om altijd te zeggen dat als je niet weet welke screening je moet doen, doe het dan voor cystic fibrosis en spinale musculaire atrofie. Dit is een win-winsituatie, aangezien een dergelijke screening niet afhankelijk is van uw achtergrond en voor absoluut iedereen wordt aanbevolen.
Irina Zhegulina
Lees ook🧐
- Wat is ectogenese en kan het een natuurlijke zwangerschap en bevalling overbodig maken?
- Waarom natuurlijke selectie tegenwoordig niet zo belangrijk is en wat er met onze instincten is gebeurd - zeggen biologen
- "Ieder van ons heeft ongeveer honderd gebroken genen": een interview met bio-informaticus Mikhail Gelfand