Wat is het Angelman-syndroom en hoe ermee te leven?
Gemengde Berichten / / February 24, 2022
Het geval wanneer het lachen van gelukkige kinderen geen goed symptoom is.
Wat is Angelman-syndroom?
Syndroom AngelmanAngelman-syndroom / Medline Plus is een zeldzame genetische aandoening die het zenuwstelsel aantast. Het uitschakelen van een van de genen leidt tot het feit dat kinderen een mentale retardatie, problemen met spraak en evenwicht, mentale retardatie hebben.
Tegelijkertijd hebben mensen met het Angelman-syndroom een verslavend karakter, vaak lachen en lachen. Maar dit zijn natuurlijk niet de enige symptomen.
Wat zijn de symptomen van het Angelman-syndroom?
Eerst tekensAngelman-syndroom. Symptomen en oorzaken / Mayo Clinic overtredingen verschijnen in de kinderschoenen.
- Er zijn ontwikkelingsachterstanden. Een baby van 6-12 maanden kan niet kruipen en brabbelen.
- Het kind heeft geen spraak, zelfs niet op oudere leeftijd.
- De baby heeft moeite met lopen, verliest vaak het evenwicht.
- Er zijn problemen met inslapen en slapen: het kind slaapt veel minder dan gezonde kinderen.
- Het kind lacht en lacht vaak. Kinderen met het Angelman-syndroom zien er zo tevreden, opgewekt en gelukkig uit dat de naam van de aandoening synoniemen heeft - het syndroom peterselieKenmerken van het Angelman-syndroom / Student Scientific Forum-2017 of een vrolijke pop.
Het syndroom dankt zijn naam eigenlijk aan de Britse kinderarts Harry Angelman, die het voor het eerst beschreef in 1965. Artikel van de dokter genaamdHarry Engelman. 'Puppet' Children A Report on Three Cases / Developmental Medicine & Child Neurology “Kinderen zijn marionetten. Verslag over drie gevallen. De aanleiding om het te schrijven, naast de typische symptomen die Angelman in zijn praktijk opmerkte, was per ongeluk de foto die hij zag van Giovanni Francesco Caroto met een lachende jongen met een tekening van een scharnierende pop erin handen.
Naast de belangrijkste symptomen kan een overtreding worden aangenomen door: aanvullendAngelman-syndroom/NHS:
- stuiptrekkingen, ze beginnen meestal op 2-3 jaar oud;
- scherpe, schokkerige bewegingen;
- kleine kop, afplatting van het achterhoofd;
- de gewoonte om voortdurend je tong uit te steken, in je handen te klappen, je handen op te steken tijdens het lopen;
- hyperactiviteit;
- bijzondere passie voor water;
- blond haar, huid, ogen - deze kinderen verschillen van andere familieleden;
- scheelzien;
- brede mond met ver uit elkaar staande tanden;
- kromming van de wervelkolom (scoliose);
- overgewicht, hij komt naar vorenAngelman-syndroom. Symptomen en oorzaken / Mayo Clinic vanwege het feit dat bij kinderen met het Angelman-syndroom de eetlust toeneemt met de leeftijd.
Wat is gevaarlijk Angelman-syndroom?
Fysiek gezien bijna niets. Mensen met deze genetische aandoening hebben de neiging om niet slechtAngelman-syndroom/NHS gezondheid en leven ongeveer even lang als hun leeftijdsgenoten.
Vanwege mentale ontwikkelingsstoornissen kunnen ze echter niet praten en communiceren ze meestal met gebarentaal. En helaas worden ze nooit volledig onafhankelijk: ze hebben hun hele leven een zorgzame voogd nodig.
Waar komt het Angelman-syndroom vandaan?
Meestal is deze aandoening het gevolg van een gebroken of ontbrekend gen dat bekend staat als UBE3A. Deze gebeurtAngelman-syndroom/Medline Plus met een van de 12-20 duizend mensen.
Normaal gesproken krijgt het kind elk paar genen van ouders: het ene exemplaar van de moeder, het andere van de vader. Tegelijkertijd is in sommige hersengebieden van gezonde kinderen alleen de maternale kopie van het gen actief. Het Angelman-syndroom ontwikkelt zich in de meeste gevallen wanneer, om de een of andere reden, de UBE3A van de moeder de baby niet bereikt. Of krijgt, maar werkt niet.
Dit is echter niet de enige reden. Af en toe komt het Angelman-syndroom voor zonder verwijzing naar UBE3A. In dit geval hebben kinderen in de regel aandoeningen die verband houden met andere genen of chromosomenChromosomen zijn structuren in cellen die genen bevatten..
Hoe wordt het Angelman-syndroom gediagnosticeerd?
Symptomen alleen zijn niet genoeg. Voor het stellen van een diagnose is een genetisch bloedonderzoek nodig.
Met deze test kunt u de staat van chromosomen beoordelen, schade of afwijkingen daarin detecteren, en de prestaties van UBE3A "berekenen" en bepalen van wie het afkomstig is - van de moeder of van de vader.
Kan het Angelman-syndroom worden genezen?
Zoals de meeste genetische ziekten, is het Angelman-syndroom ongeneeslijk. Doei. Wetenschappers loodAngelman-syndroom. Diagnose en behandeling / Mayo Clinic onderzoek in de hoop te leren hoe genen te herstellen of te herstellen. En misschien zullen er ooit genezingen zijn voor dergelijke genetische aandoeningen.
Tegenwoordig komt de behandeling van het Angelman-syndroom erop neer het leven van het kind gemakkelijker te maken en, indien mogelijk, hem te helpen zich aan te passen aan de wereld om hem heen.
Meestal werken meerdere specialisten tegelijk met zo'n baby en revalidatie omvatAngelman-syndroom/NHS in jezelf:
- Anticonvulsiva innemen als dat nodig is.
- Fysiotherapie. Meestal hebben we het over een verscheidenheid aan massages - ze helpen de spiertonus te verbeteren, zachter te bewegen, het evenwicht te bewaren. Ook is fysiotherapie erg belangrijk op oudere leeftijd, wanneer een persoon met het Angelman-syndroom gewrichtsproblemen kan hebben.
- Lessen met een logopedist en defectoloog. Ze zijn belangrijk om het kind te leren zijn gedachten te uiten en met anderen te communiceren.
- gedragspsychotherapie. Dit is een manier om het inherente van kinderen met het Angelman-syndroom te overwinnen hyperactiviteit, moeite met concentreren.
Als je met de baby omgaat, wordt hij minder prikkelbaar, slaapt hij beter, kan hij met andere kinderen spelen. Het is onwaarschijnlijk dat hij in een reguliere school zal kunnen studeren. Communiceer echter met anderen en zorg voor uzelf - voer bijvoorbeeld eenvoudige hygiëneprocedures uit, eet met een mes en vorken, aan- en uitkleden, eenvoudige activiteiten ondernemen voor een volwassene met het Angelman-syndroom is nogal kracht.
Hoe te leven met het Angelman-syndroom?
Vanwege de eigenaardigheden van het zenuwstelsel kan een kind met een syndroom zijn toestand niet beoordelen. En hij heeft constant steun nodig. Daarom valt de grootste last - zowel fysiek als vooral psychisch - op zijn ouders.
Het is moeilijk. Daarom, artsen sterk adviserenAngelman-syndroom. Diagnose en behandeling / Mayo Clinic mama's en papa's zoeken steun.
- Geef jezelf niet de schuld. Angelman-syndroom is onvoorspelbaar en genetica het is niet altijd mogelijk om de oorzaken nauwkeurig vast te stellen. Slechts af en toe worden baby's met deze aandoening geboren bij mensen met een familiegeschiedenis van deze ziekte. Veel vaker zijn er geen vereisten en wordt het nieuws van de diagnose een donderslag bij heldere hemel voor ouders.
- Probeer voor het kind die specialisten te vinden die je echt vertrouwt. Ze zullen u helpen de juiste beslissingen te nemen met betrekking tot de zorg voor uw baby, en zo'n "achterwerk" zal de angst verminderen.
- Zoek mensen die zich in dezelfde situatie bevinden als jij en die jou begrijpen. Dit kunnen leden zijn van lokale steungroepen - ouders van kinderen met het Angelman-syndroom. Of medewerkers van goede doelen die gespecialiseerd zijn in een bepaalde overtreding. Er zijn dergelijke fondsen in Rusland. Dit is bijvoorbeeld "engel syndroom». Op de website van de stichting staat dat het is opgericht om gezinnen te helpen die kinderen met het Angelman-syndroom opvoeden.
Lees ook🧬🧬🧬
- 6 mythes over psychische stoornissen die velen nog steeds geloven
- Wat is het Asperger-syndroom en hoe merk je het op tijd op?
- 8 Mythen over het syndroom van Down waar u al lang niet meer in moet geloven
- Wat is savantsyndroom en waarom wordt het niet behandeld?
- Hoe het syndroom van Gilles de la Tourette verschilt van de gewoonte om te vloeken en hoe ermee te leven?
Auteur en redacteur van artikelen over gezondheid, psychologie, seksuologie. Ik werk al meer dan 15 jaar in de medische journalistiek. Ik vertrouw op de principes van dokmed, love en know how om relevant onderzoek in wetenschappelijke tijdschriften te zoeken en te analyseren. Ik probeer eenvoudig en duidelijk te schrijven over de meest complexe ziekten. Ik geloof dat het begrijpen van het mechanisme van de ontwikkeling van de ziekte betekent dat je de eerste stap naar herstel moet zetten.